難病疾患

難病疾患とは

当院は、難病疾患とされる整形外科領域の病気につきましてもその指定医が診察いたします。
主に以下のような疾患に対応しています。

後縦靭帯骨化症

後縦靭帯とは、脊柱靭帯のひとつで、椎体(背骨のひとつひとつ)の後ろ側を縦走する靭帯です。この靭帯が何らかの原因で肥厚、あるいは骨化してしまい、そのことで脊髄が圧迫を受け、何かしらの脊髄症状が起きていると後縦靭帯骨化症と診断されます。

中高年世代に患者様が多くみられ、脊椎の中の頸椎、胸椎、腰椎の間で起きるとされていますが、その中でも発症しやすい部位が頚椎です。この場合は、頸部周囲に疼痛、手指のしびれや手指の動きがぎこちなくなるなどする巧緻運動障害、手足の腱反射異常、歩行障害などがみられます。また、胸椎や腰椎で発症した場合は、脚のしびれや運動障害、歩行障害、膀胱直腸障害などが見受けられます。

発症の原因については完全に特定しているわけではありませんが、ひとつではなく複数の原因が絡み合うことで起きるとされ、遺伝的素因(東アジアでよくみられる人種 など)、カルシウムやビタミンDなどの代謝異常、肥満傾向、頚椎部などでの力学的負荷などいろんな原因が組み合わさることで発症する(後縦靭帯の肥厚や骨化)と言われています。

診断をつける場合は、X線画像やCT、MRIなどの画像検査を行います。X線で椎体の後面に骨化巣が確認されると後縦靭帯骨化症が疑われます。

治療をする場合ですが、症状が軽度であれば保存療法となります。具体的には、首専用の装具(カラー)を装着し、安静にしていきます。痛みが強くでていれば、消炎鎮痛薬や筋弛緩薬といった薬物療法によって痛みを軽減していきます。

また症状が進行している状態、脊髄症状が改善されるどころか症状が強くなっているようであれば手術療法(前方除圧固定術、脊柱管拡大術)によって改善していきます。

広範囲脊柱管狭窄症

脊柱管狭窄症と聞くと多くの場合、腰椎部の脊柱管が狭窄するなどし、管の中を走っている脊髄、馬尾、神経根が圧迫を受けることで様々な神経症状がみられる腰部脊柱管狭窄症がよく見受けられます。この広範脊柱管狭窄症は、頸椎から腰椎といった広い範囲で神経症状が起きている状態を言い、頚椎部、胸椎部、腰椎部のうち2つ以上の部位で脊柱管の狭小化による神経症状(しびれ、疼痛、脱力 など)がみられ、日常生活に支障をきたしている場合に同疾患であると診断されます。

同疾患は、厚労省の特定疾患(難病)に指定されている病気です。ちなみに患者数は平成2年度では、およそ2,300人程度とされていたものが、平成25年度では5,632人になるなど増加傾向にあります。

発症の原因は完全に特定されているわけではありませんが、加齢による椎間板などの退行変性や黄色靭帯の肥厚による脊柱管の狭窄が大半とされていますが、そのほかにも骨粗鬆症などの骨代謝疾患、先天性の疾患によって発症します。よく見受けられる患者様の層は、60歳を超える男性で、男女比は2:1と言われています。

主な症状ですが、頸椎に脊柱管狭窄の症状があると、手のしびれ、物をつかみにくい、脚にしびれやつっぱり感がある、歩行障害、頻尿などの症状があります。胸椎の場合は、頸椎でみられる手(腕)で起きる以外の症状が現れます。また腰椎では、臀部から脚にかけてのしびれや疼痛、脱力感のほか、神経性の間欠跛行(しばらく歩くと脚にしびれや痛みが出て、少しの間は安静にするか前かがみの姿勢になると軽減し、また歩けるようになる)などが見受けられます。さらに重症になると膀胱直腸障害になることもあります。

治療について

X線やCT、MRIによる画像検査で脊柱管狭窄の状態を調べる、上記の症状などがある場合は、広範囲脊柱管狭窄症が疑われますが、さらに病歴や神経学的所見なども確認し、診断をつけていきます。

治療となった場合は、まず保存療法から始めていきます。具体的には、まず患部を安静にする必要があるのですが、その際に固定装具(コルセット 等)などを使用していきます。また痛みを抑えるための薬物療法として、NSAIDs、ビタミンB12製剤、プレガバリンなどを使用していきます。それでも痛みが改善しなければ、神経ブロック注射を行っていきます。そのほかにも関節可動域を広げていくための体操など運動も取り入れるようにします。

これらの治療法で改善の見込みがないと医師が判断すると手術療法となります。例えば、狭窄部位にかかる圧を取り除いていく椎弓切除術や拡大開窓術(腰部で行われるもので、脊柱管の中で突出した組織を切り取って内部を拡大させる手術)が行われますが、椎間関節まで除圧をする必要があるという場合は、固定術(インストゥルメンテーション手術 等)も行ってきます。

大腿骨頭壊死

大腿骨頭とは、足のつけ根部分にある骨のことを言いますが、この部位への血流が何かしらの原因で低下してしまうことで、骨の一部が壊死している状態を大腿骨頭壊死症と言います。

原因については、脱臼や骨折といった外傷によって生じる症候性大腿骨頭壊死症ということもありますが、その大半は特発性大腿骨頭壊死症です。この場合、主に成人の方に原因が特定できない大腿骨頭壊死症を発症します。その際に骨頭が圧潰して変形していくというもので、病状が進むと変形性股関節症になっていきます。

この特発性大腿骨頭壊死症は難病指定とされているもので、現時点では原因は特定できないとされていますが、ステロイドを長期的に服用している(全身性エリテマトーデスの患者様 など)、多量の飲酒が関係しているのではないかと言われています。男性の場合はアルコールが関与していることが多く40歳代の患者様が目立ちます。一方女性では30歳代が多く、ステロイドの投与が関係しているケースがよく見受けられます。

主な症状ですが、何の前触れもなく、股関節に痛みが出るようになります。初期によくみられるのは、荷重の際にいきなりの股関節の痛みで、この場合の疼痛は2週間程度で軽くなっていきますが、病状が進行すると持続するようになります。また症状が進むことで、外転や内旋をする際に股関節に可動域制限が起きるようになります。なお股関節の症状は、左右のどちらか一方ではなく、両側で起きることも珍しくありません。その可能性は全体の半数程度とも言われています。

治療について

上記などの症状などから大腿骨頭壊死症が疑われる場合、X線やMRIなどの画像検査で骨頭の状態を確認するなどして診断をつけていきます。

治療をする場合、壊死の範囲や進行の程度によって内容が異なります。比較的、軽度であると判断された場合は、保存療法が中心となります。この場合は、杖などの装具療法によって股関節にかかる負担を減らす、股関節の疼痛が治まらないという場合は、鎮痛消炎薬も使用します。また、強い症状が出ている、骨頭が圧潰している状態が進行していると医師が判断すると手術療法の適用となります。若年~中年世代であれば、大腿骨内反骨切り術などの関節温存術が行われますが、壊死の範囲が広い、骨頭の圧潰がかなり進行しているという場合や高齢者の患者様には、人工大腿骨頭置換術、人工股関節全置換術が検討されます。

強直性脊椎炎

東京都では難病指定となっている強直性脊椎炎は、10~30代の男性によくみられる病気です。これは、脊椎にある靭帯や仙腸関節、股関節に慢性的な炎症を起こす疾患です。発症原因は現時点ではわかっていませんが、遺伝がある程度関係しているのではないかと言われています。腰痛がいつまでたっても治らないという場合は、この病気の可能性もあります。

強直性脊椎炎は、発症して間もなくの頃から、背中や腰あたりに疼痛(とくに夜間や明け方)がみられるのですが、およそ7割程度の患者様で運動をすることで軽快するようになることから、痛みがあって医療機関を受診しても診断がつかないということも珍しくありません。

その後、病状がある程度進行(仙腸関節の炎症が進む など)するようになると、靭帯が骨化して脊椎に可動域の制限がみられ、やがて前傾気味の姿勢になるなどします。その後、レントゲン撮影でも異常が確認できるようになって、強直性脊椎炎と診断されるようになります。また脊椎症状以外にも、ぶどう膜炎をはじめ、発熱や全身の倦怠感、体重減少などもみられることがあります。

なお先にも述べたように若い男性が多いとされている病気ですが、女性でも発症します。ただ女性の場合は、仙腸関節ではなく、脚の関節で炎症が起きやすいことから、リウマチと診断されることも少なくありません。

ちなみに強直性脊椎炎と認定される基準ですが、3ヵ月以上継続的な腰痛がある、腰椎に可動域制限がみられる、胸部に拡張制限があるといった中のうちの1つが該当し、さらに仙腸関節炎の症状がレントゲン画像で2回以上確認できたという場合としています。なお発症時期と認定時期は必ずしも一致するというわけではありません。

治療について

発症初期であれば、NSAIDsなどの薬物療法や理学療法(運動療法)によるリハビリテーションで、痛みが軽減した状態を維持していくことが可能です。症状が進行している場合は、ステロイドや免疫抑制剤などリウマチの患者様に使用する薬物を使用していきます。

また末期症状(前傾姿勢のまま動かない、食べ物の飲み込みや呼吸が不自由になる など)と診断されると手術療法となります。この場合、脊椎の後弯が重度であることが多いので、腰椎を矯正する脊椎骨切り術が行われます。また股関節に機能障害があれば、人工股関節置換術が行われます。

診療科目
整形外科、リハビリテーション科
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